심근경색을 일으키는 관상동맥질환의 발생 위험을 높이거나 낮추는 유전자 변이가 새롭게 발견돼 주목을 받고 있다.

  병의 발생 가능성 자체가 개인의 유전적 변이에 따라 상대적일 수 있다는 사실을 재확인한 만큼, 이에 따른 맞춤형 치료로 이어질 수 있을 것으로 기대된다.

  삼성서울병원은 성균관대 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수가 공저자로 참여한 연구가 뉴잉글랜드저널오브메디슨(NEJM, the New England Journal of Medicine) 최근호에 게재됐다고 밝혔다.

  이번 연구는 워싱턴대의대 네이선 스티치엘 교수(Dr. Nathan O. Stitziel)의 주도로 진행됐으며, 심혈관계 질환을 앓고 있는 서양인과 아시아인 7만 2,868명과 질환이 없는 12만 770명을 대조군으로 삼아 이들의 DNA 염기서열을 분석한 결과를 담고 있다.

  이번에 확인된 유전자 변이는 'SVEP1' 와 'ANGPTL4' 두 가지로, 이들 유전자는 기능소실 변이(loss-of-function variant)에 따른 질병 위험도에 미치는 효과가 서로 다른 방향인 것으로 밝혀졌다.

  연구팀에 따르면, SVEP1 유전자의 기능소실 변이가 확인된 경우 그렇지 않은 사람보다 관상동맥질환이 발생할 위험이 14% 증가하는 것으로 나타났다.

  SVEP1 유전자의 변이가 있는 사람이 그렇지 않은 사람보다 혈압이 더 높은 것과 관련 있는 것으로 연구팀은 풀이했다. 고혈압은 관상동맥질환을 일으키는 주요 원인 중 하나다.

  이와 반대로 ANGPTL4 유전자의 기능소실 변이가 확인된 경우 심혈관계 질환의 발생 위험이 되려 14% 감소했다.

특히 ANGPTL4 유전자의 기능소실 변이가 있는 경우 심혈관계 질환과 연관 있는 중성지방 수치가 유전자 변이가 없는 경우에 비하여 35% 가량 더 낮았다.

원홍희 교수는 “유전자 변이에 따라 심혈관계 질환 발생 위험이 달라진다 점을 확인함에 따라 이를 이용한 맞춤형 신약개발도 가능하다”며 “특히 ANGPTL4 단백질 억제제 개발로 이어지면 중성지방 감소에 따른 심근경색을 예방하는 데도 기여할 수 있을 것”이라고 전했다.