¿ì¸Õµ¥Àϸ®
ºäƼ&Çコ°Ç°­
À¯¹æ¾Ï•³­¼Ò¾Ï °¡Á··Â ÀÖÀ¸¸é NGS°Ë»ç ¹Þ¾ÆºÁ¾ß
¿ÀÁÖ¿µ ±âÀÚ  |  ojy-womandaily@naver.com
ÆùƮŰ¿ì±â ÆùÆ®ÁÙÀ̱â ÇÁ¸°Æ®Çϱ⠸ÞÀϺ¸³»±â ½Å°íÇϱâ
½ÂÀÎ 2018.11.30  12:40:20
Æ®À§ÅÍ ÆäÀ̽ººÏ ¹ÌÅõµ¥ÀÌ ¿äÁò ³×À̹ö ±¸±Û msn

 ÁֺΠ±è¸ð(51•¿©)¾¾´Â ÃÖ±Ù °Ç°­°ËÁøÀ» ÇÏ´Ù À¯¹æÁ¾±«(Ȥ)°¡ ¹ß°ßµÇ¾î º´¿ø¿¡¼­ Á¤¹Ð°ËÁøÀ» ÇÑ °á°ú À¯¹æ¾Ï Áø´ÜÀ» ¹Þ¾Ò´Ù. ¾Õ¼­ ±è¾¾ÀÇ À̸𵵠À¯¹æ¾Ï Áø´ÜÀ» ¹Þ°í, °ú°Å ±è¾¾ÀÇ ÇÒ¸Ó´Ï´Â ³­¼Ò¾ÏÀ¸·Î °í»ýÇϽô٠µ¹¾Æ°¡¼Å¼­ ¾Ï °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °Ç ¾Æ´Ò±î °ÆÁ¤µÅ, ±è¾¾´Â ÀÚ¸Å¿Í ÀÚ³àµé°ú ÇÔ²² º´¿ø¿¡ ³»¿øÇØ À¯Àü¼º¾Ï¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ Æгΰ˻縦 ¹ÞÀº °á°ú, º»ÀÎÀ» Æ÷ÇÔÇØ ¿©µ¿»ý°ú µþ¿¡°Ô¼­ À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾ÏÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁø BRCA1 µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °ËÃâµÈ °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
 
 BRCAÀº À¯¹æ¾Ï À¯ÀüÀÚ(BReast CAncer gene)ÀÇ ¾àÀڷμ­ BRCA1°ú BRCA2 µÎ °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÀǹÌÇϴµ¥, BRCA À¯ÀüÀÚ ÀÚü´Â ¾ÏÀ̳ª Á¾¾çÀ¸·Î ¹ßÀüÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¼Õ»óµÈ DNA¸¦ º¹±¸ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ·Î ¾ÏÀ¸·ÎºÎÅÍ ¸öÀ» º¸È£ÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö¸¸, ÀÌ·¯ÇÑ Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚÀÇ DNA°¡ ¼Õ»óµÇ¾î Á¤»óÀûÀ¸·Î ÀÛµ¿ÇÏÁö ¾Ê¾Æ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ³ªÅ¸³ª°Ô µÇ¸é ¾ÏÀ» ¸·¾ÆÁÙ ¼ö ÀÖ´Â ¿ªÇÒÀ» Á¦´ë·Î ÇÒ ¼ö ¾ø¾î ¿ÜºÎ Àڱؿ¡ ¾àÇØÁ® ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÈ´Ù. 
 
 ´ëºÎºÐÀÇ À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾ÏÀº ÈÄõÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏÁö¸¸ ¾à 5~10% °¡·®Àº ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ ¹°·Á¹ÞÀº À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ¸ç µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø ¿©¼ºÀÌ À¯¹æ¾Ï¿¡ °É¸± È®·üÀº 56~87%, ³­¼Ò¾ÏÀº 27~44%¿¡ À̸£´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
 
 ¶ÇÇÑ, Çѱ¹ÀÎ À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ¿¬±¸°á°ú¿¡ µû¸£¸é BRCA1, BRCA2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì 70¼¼ ÀÌÀü¿¡ À¯¹æ¾Ï¿¡ °É¸± È®·üÀÌ ¾à 66~72% Á¤µµÀ̸ç, ³­¼Ò¾ÏÀÇ °æ¿ì 70¼¼±îÁö ¾à 16~44%±îÁö ¾Ï¹ß»ý·üÀÌ Áõ°¡ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, BRCA2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ´Â À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾Ï ¿Ü¿¡µµ ÃéÀå¾Ï, Àü¸³¼±¾Ï, ´ã³¶¾Ï, ´ãµµ¾Ï, ´ëÀå¾Ï, À§¾Ï µî ´Ù¾çÇÑ ¾ÏÀÇ À§Çèµµ¸¦ ³ôÀÌ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
 
 Æ¯È÷, ºÎ¸ð Áß ÇѸíÀÌ¶óµµ BRCA º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ °®°í ÀÖ´Â °æ¿ì º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ À¯ÀüµÉ È®·üÀÌ 50%·Î ³ô±â ¶§¹®¿¡ º»ÀÎÀ̳ª °¡Á·, ģô(°í¸ð, »ïÃÌ, À̸ð, Á¶Ä«) Áß À¯¹æ¾ÏÀ̳ª ³­¼Ò¾ÏÀÌ Áø´ÜµÇ°Å³ª BRCA º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÈ °æ¿ì °¡Á·ÀÌ ¸ðµÎ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹Þ¾Æº¼ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖÀ¸¸ç, Ãֱ٠ǥÁØ Ä¡·á °¡À̵å¶óÀο¡ µû¸£¸é À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾Ï °ü·Ã À¯ÀüÀÚµé·Î BRCA À¯ÀüÀÚ ¿Ü¿¡µµ ATM, BARD1, CDH1, MSH2, NF1 µî ¼ö½Ê°³ÀÇ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ¾î ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»çµµ ÇʼöÀûÀÌ´Ù.
 
 BRCA µî À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç´Â °íÀüÀûÀ¸·Î ½ÃÇàÇÏ´Â ¿°±â¼­¿­°Ë»ç°¡ ÀÖ¾úÀ¸³ª ÀÌ ¹æ¹ýÀ¸·Î´Â ¼ö½Ê °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ºÐ¼®À» À§Çؼ­ ¸¹Àº ½Ã°£°ú ³ë·Â ±×¸®°í °æºñ°¡ ¼Ò¸ðµÇ¾î ÃÖ±Ù¿¡´Â ‘Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ý(Next Generation Sequencing; NGS)’À» ÀÌ¿ëÇÏ¿© 30¿©°³ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç¸¦ µ¿½Ã¿¡ ÇѹøÀ¸·Î °¡´ÉÇÏ°Ô µÇ¾ú´Ù.
 
 'Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ý(NGS)' °Ë»ç´Â ÀûÀº ¾çÀÇ °Ëü·Îµµ ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®ÀÌ °¡´ÉÇÏ°í, ¼ö½Ê¸¸ °³ÀÇ ¹ÝÀÀÀ» µ¿½Ã¿¡ ÁøÇàÇØ À¯¹æ¾Ï, ³­¼Ò¾Ï µîÀÇ À¯Àü¼º ¾Ï¿¡ ´ëÇÑ ¹ßº´ °¡´É¼ºÀ» Áø´ÜÇÏ´Â °Ë»ç·Î, Áúº´ÀÇ Áø´Ü, Ä¡·á¾àÁ¦ ¼±ÅÃ, ¿¹ÈÄ ¿¹Ãø µî¿¡ µµ¿òÀÌ µÇ´Â ¼ö½Ê °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¿©ºÎ¸¦ ÇѲ¨¹ø¿¡ ºÐ¼®ÇÏ¿© È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ¾î °³Àκ° Ä¡·á È¿°ú¸¦ ³ôÀÌ´Â µî¿¡ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù.
 
 Áß¾Ó´ëÇб³º´¿ø Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ±èÇý·Ã ±³¼ö´Â “Àΰ£Àº 30¾ï °³ÀÇ ¿°±â¼­¿­°ú ¾à 3~4¸¸°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í Àִµ¥, ÀÌ À¯ÀüÀÚµéÀÌ ¿©·¯ Áúº´ÀÇ Áø´Ü, ¿¹ÈÄ, Ä¡·á¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°í ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ¶ÇÇÑ ÇϳªÀÇ Áúȯ¿¡µµ ¿©·¯ °¡Áö À¯ÀüÀÚ°¡ °ü·ÃÀÌ ÀÖ¾î ÇϳªÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¸À¸·Î ÁúȯÀ» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ¾ø´Â °æ¿ìµµ ¸¹¾Æ ¿©·¯ À¯ÀüÀÚ¸¦ µ¿½Ã¿¡ °Ë»çÇÒ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
 
 ÀÌ¾î ±èÇý·Ã ±³¼ö´Â “'Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ý(NGS)' °Ë»ç´Â ¼ö½Ê¿¡¼­ ¼ö¹é °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ µ¿½Ã¿¡ ºÐ¼® °¡´ÉÇÏ¸ç ºñ±³Àû Á¤È®ÇÑ ´ë·®ÀÇ °Ë»ç °á°ú¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ¾î °Ë»çÈ°¿ëµµ°¡ ³ÐÀº °¡¿îµ¥, BRCA¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ 30¿©°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ À¯Àü¼º¾Ï °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇϸç, ÀÇ¹Ì ÀÖ´Â À¯Àü¼º¾Ï À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÏ¿© Áø´Ü°ú Ä¡·á¿¡ ÀÌ¿ëÇÏ°í ¹ß°ß º¯À̸¦ ÀÌ¿ëÇÑ °¡Á·µéÀÇ À¯Àü°Ë»ç, Áúº´ ¿¹¹æÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
 
 À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ¹× ³­¼Ò¾ÏÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ´ë»óÀº À¯¹æ¾ÏÀ̳ª ³­¼Ò¾ÏÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ³ª °¡Á··ÂÀÌ ¾øÁö¸¸ º»ÀÎÀÌ 40¼¼ ÀÌÀü¿¡ Áø´ÜµÈ °æ¿ì, °¡Á··Â ¾øÀÌ ³­¼Ò¾ÏÀ¸·Î Ä¡·á¹ÞÀº ÀûÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì, ¾çÂÊ À¯¹æ¿¡ ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì, ³²¼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ, ¿©·¯ Àå±â¿¡ ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÑ È¯ÀÚ µîÀ¸·Î ÀÌ·± ȯÀÚ´Â µ¹¿¬º¯À̸¦ º¸À¯ÇÒ È®·üÀÌ ÀϹÝÀûÀÎ À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾Ï ȯÀÚº¸´Ù ³ô´Ù.
 
 NGS °Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ BRCA µî À¯Àü¼º¾Ï À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ °Ë»ç´Â ȯÀÚÀÇ Ç÷¾×¿¡¼­ äÃëÇÑ DNA¸¦ ÀÌ¿ëÇؼ­ ½ÃÇàÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥, º¯ÀÌµÈ ¿°±â°¡ Àִ°¡¸¦ È®ÀÎÇØ BRCA1, BRCA2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì 6°³¿ù °£°ÝÀ¸·Î Àü¹®ÀÇ¿¡ ÀÇÇÑ À¯¹æ°ËÁø°ú ¸Å³â À¯¹æÃÔ¿µ, ÃÊÀ½ÆÄ°Ë»ç µîÀ» ¹Þ¾Æ¾ß Çϸç, 1³â¿¡ 2ȸ Á¤µµ »êºÎÀΰú¸¦ ¹æ¹®ÇÏ¿© ÁúÃÊÀ½Æİ˻縦 ½Ç½ÃÇÏ´Â ÇÑÆí, Àü¹®ÀÇ¿Í ÃæºÐÇÑ »ó´ãÀ» ÅëÇØ À¯¹æ¾Ï ¿¹¹æÀ» À§ÇÏ¿© Ÿ¸ñ½ÃÆæÀ̳ª ¶ö·Ï½ÃÆæÀ» º¹¿ëÇÏ°í ³­¼Ò¾Ï ¿¹¹æÀ» À§ÇÏ¿© ÇÇÀÓ¾àÀ» º¹¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
 
 ¶ÇÇÑ, NGS À¯ÀüÀÚ °Ë»çÀÇ °æ¿ì, À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾ÏÀÇ ¹ß»ý°ú ÁøÇà¿¡ °ü¿©Çϴ ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹ß°ßÇØ ¼±ÅÃÀûÀ¸·Î ¾ïÁ¦½ÃÅ°´Â ¾Ï Ç¥Àû Ä¡·á¿¡ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇѵ¥, ½ÇÁ¦ ¹Ì±¹ÀÓ»óÁ¾¾çÇÐȸ¿¡¼­ ¹ßÇ¥µÈ ÀÚ·á¿¡ µû¸£¸é 302¸íÀÇ À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ Áß BRCA1, BRCA2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ È¯ÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î Ç¥ÀûÄ¡·á(¿Ã¶óÆĸ³, Olaparib)¸¦ ½ÃÇàÇÑ °á°ú, Ç¥ÁØ Ä¡·á¹ý¿¡ ºñÇØ À¯¹æ¾Ï ÁøÇà À§Çè·üÀÌ 42% ³·¾ÆÁø °ÍÀ» È®ÀÎÇØ, ½ÇÁ¦·Î À¯ÀüÀÚ Ç¥ÀûÄ¡·á°¡ À¯¹æ¾Ï ÁøÇàÀ§Çè·üÀ» ³·Ãá ´ëÇ¥ÀûÀÎ °á°ú¶ó°í ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
 
 ÇÑÆí, 2017³â ¹ßÇ¥µÈ BRCA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ ³­¼Ò¾Ï ȯÀÚ 564 ¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ¿¬±¸¿¡¼­´Â ·çÄ«Æĸ³(Rucaparib)À̶ó´Â PARP(Poly ADP Ribose Polymerase,¾Ï ¹ß»ý¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â Æú¸®ÁßÇÕÈ¿¼Ò)¾ïÁ¦Á¦·Î BRCA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Ç¥ÀûÄ¡·á(À¯Áö¿ä¹ý)¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© Áúº´ ÁøÇà °¡´É¼ºÀ» 65% °¡·® °¨¼Ò½ÃÅ°´Â °í¹«ÀûÀÎ °á°ú¸¦ ¹ßÇ¥ÇÏ¿´´Ù.
 
 Á߾Ӵ뺴¿ø Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú ±èÈñÁØ ±³¼ö´Â “±âÁ¸¿¡ ÀϹÝÀûÀÎ À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾ÏÀÇ Ç×¾ÏÈ­Çпä¹ýÀº Ä¡·áÁ¦¸¦ ¼±ÅÃÇÒ ¶§ ȯÀÚ °³º°ÀûÀ¸·Î Ä¡·á È¿°ú°¡ ÀÖÀ»Áö ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ¾ø¾î À¯»çÇÑ ¾ÏÁ¾¿¡ ½ÃÇèÇغ¸°í °æÇèÀûÀ¸·Î ÇÒ ¼ö¹Û¿¡ ¾ø¾úÀ¸³ª, NGS ±â¹Ý ¸ÂÃã Á¤¹ÐÀÇ·á´Â ±âÁ¸ Ä¡·áÆз¯´ÙÀÓÀ» ³Ñ¾î¼­´Â »õ·Î¿î Ä¡·á¹ýÀ¸·Î, NGS °Ë»ç¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ÀûÀýÇÑ À¯ÀüÀÚ Ç¥ÀûÄ¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏ°Ô µÊÀ¸·Î½á Ç×¾ÏÄ¡·á È¿°ú¸¦ ³ôÀÌ°í ȯÀÚ ¸ÂÃãÇü Ä¡·á Àü·«À» ¼¼¿ï ¼ö ÀÖ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
 
 ÇÑÆí, NGS °Ë»ç´Â 2017³âºÎÅÍ Á¶°ÇºÎ ¼±º°±Þ¿©(50%)·Î °Ç°­º¸Çè ÇýÅÃÀ» ¹Þ¾Æ ȯÀÚÀÇ º»Àκδã·üÀº 50%·Î ³·¾ÆÁ®, º¸°Çº¹ÁöºÎ·ÎºÎÅÍ NGS À¯ÀüÀÚ °Ë»ç±â°üÀ¸·Î ½ÂÀÎµÈ Áß¾Ó´ëÇб³º´¿ø µî Àü±¹ 52°³ º´¿ø¿¡¼­ À§¾Ï•Æó¾Ï•´ëÀå¾Ï•À¯¹æ¾Ï•³­¼Ò¾Ï µî °íÇü¾Ï 10Á¾°ú Ç÷¾×¾Ï 6Á¾¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÏ´Ù.

¿ÀÁÖ¿µ ±âÀÚÀÇ ´Ù¸¥±â»ç º¸±â  
ÆùƮŰ¿ì±â ÆùÆ®ÁÙÀ̱â ÇÁ¸°Æ®Çϱ⠸ÞÀϺ¸³»±â ½Å°íÇϱâ
Æ®À§ÅÍ ÆäÀ̽ººÏ ¹ÌÅõµ¥ÀÌ ¿äÁò ³×À̹ö ±¸±Û msn µÚ·Î°¡±â À§·Î°¡±â
ÀÌ ±â»ç¿¡ ´ëÇÑ ´ñ±Û À̾߱â (0)
ÀÚµ¿µî·Ï¹æÁö¿ë Äڵ带 ÀÔ·ÂÇϼ¼¿ä!   
È®ÀÎ
- 200ÀÚ±îÁö ¾²½Ç ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. (ÇöÀç 0 byte / ÃÖ´ë 400byte)
- ¿å¼³µî ÀνŰø°Ý¼º ±ÛÀº »èÁ¦ ÇÕ´Ï´Ù. [¿î¿µ¿øÄ¢]
ÀÌ ±â»ç¿¡ ´ëÇÑ ´ñ±Û À̾߱â (0)
½Å¹®»ç¼Ò°³¤ý±â»çÁ¦º¸¤ý±¤°í¹®ÀǤýºÒÆí½Å°í¤ý°³ÀÎÁ¤º¸Ãë±Þ¹æħ¤ýû¼Ò³âº¸È£Á¤Ã¥¤ýÀ̸ÞÀϹ«´Ü¼öÁý°ÅºÎ
¼­¿ï ±Ýõ±¸ °¡»êµ¿ 426-5 ¿ùµå¸Þ¸£µð¾Ó2Â÷ 1010-3  |  ´ëÇ¥ÀüÈ­ : 010-9964-4101  
Æѽº : 02)362-9036 |  Á¤±â°£Ç๰¤ýµî·Ï¹øÈ£ : ¼­¿ï, ¾Æ02328   |  ¹ßÇàÀÎ : À±¼ºÈ¯  |  ÆíÁýÀÎ : À̵¿·Î  |  Ã»¼Ò³âº¸È£Ã¥ÀÓÀÚ : À±¼ºÈ¯
Copyright © 2011 ¿ì¸Õµ¥Àϸ®. All rights reserved. mail to ysh@womandaily.co.kr