뇌전증(epilepsy)의 어원은 그리스어에서 유래한 것으로 외부에서 악령에 의해 영혼이 사로잡힌다는 뜻으로써 일반적인 질병보다는 영적인, 또는 초자연적인 개념에서의 질병으로 받아들여졌다. 이러한 뇌전증에 대한 비상식적인 편견은 모든 나라에서 아직도 남아 있다. 특히 유교적 사상이 근간을 이루고 있는 우리나라와 일본, 중국에서는 이러한 사회적 편견이 더욱 심각하다. 현대에 들어오면서, 의학의 급격한 발전, 특히 뇌파와 신경생리학의 발달은 뇌전증이 수천억 개의 뇌 신경세포 중 일부가 갑작스러운 비정상적인 이상 흥분을 일으키고, 이러한 현상이 반복적으로 재발하는 질병임을 규명함으로써, 뇌전증 역시 다른 질병과 마찬가지로 자연 발생적인 질병이라는 것을 입증했다.

 뇌전증의 원인

 뇌전증을 일으키는 원인은 매우 다양하여, 구조적인 뇌 병변 뿐만 아니라, 대사성 질환, 자가면역질환, 또는 특정 유전자의 돌연변이 등 수많은 원인이 있다. 최근에 급격한 발전을 거듭하고 있는 뇌 신경영상법들에 의해 과거에는 알 수 없었던, 새로운 구조적 병변들이 발견되고 있고, 다양한 유전적분석과 분자생물학적 발전에 의해 많은 종류의 유전자 이상과 새로운 병리 기전들이 발견되면서, 뇌전증의 발생 또는 발작의 발생기전에 대한 연구들이 현대 신경과학의 발전을 주도하고 있는 중요한 분야로 대두되고 있다. 그러나 아직도 왜 이 질병이 발생하는가? 또는 어떠한 기전에 의해 발작이 일어나는가에 대한 규명은 미흡하기 때문에, 뇌전증을 완치시킬 수 있는 치료법은 아직 발견되지 않고 있다. 현재의 치료는 완치라는 개념보다는 발작의 조절에 그 목적을 두고 있다.

 뇌전증의 유병률은 0.7%로, 국내에서는 약 30만 명 정도가 현재 뇌전증을 앓고 있으며 매년 약 25,000명의 새로운 뇌전증 환자가 발생하고 있다. 특히, 뇌전증은 소아기(0~9세)와 노년기(60세 이상)에서 많이 발생한다. 노인연령층의 급격한 증가로 말미암은 노년기 뇌전증 환자들의 증가는 우리나라를 비롯한 현대사회에서 점점 중요성을 더해가고 있다.

 뇌전증의 진단

 뇌전증 진단의 첫 단계이자 가장 중요한 것은 정확하고 자세한 병력청취다. 병력이란 발작이 언제 어떻게 일어났고 눈이나 손은 어떤 모양이었고, 경련이 있었는지, 또는 발작이 얼마나 지속됐으며 환자의 반응, 즉 의식의 유무 등을 파악하는 내용이며, 문진이란 이런 것을 의사가 환자에게 또한 발작을 목격한 보호자에게 직접 물어보는 것으로써, 뇌전증의 진단 및 최적의 진료를 위한 가장 중요하고 기본이 되는 진료과정이다.

 문진 이후에 의사는 뇌전증의 진단에 가장 중요한 검사인 뇌파(EEG)와 뇌 자기공명영상(brain MRI)을 시행하게 된다. 병력청취를 통해 의사가 뇌전증을 의심하는 상태에서, 뇌파 검사상 뇌전증파가 나타나게 되면, 뇌전증을 쉽게 확진할 수 있다. 그러나 이때 뇌파 검사가 정상이라고 해서 뇌전증의 진단을 배제할 수는 없다. 첫 번째 뇌파검사 상에서 뇌전증파가 관찰되는 확률은 약 50% 정도이기 때문에 한 번의 뇌파 검사에서 뇌전증파가 관찰되지 않는다고 해서 뇌전증의 진단을 배제할 수 있는 것은 아니다. 전문의의 임상적인 판단이 가장 중요하고, 필요하다고 생각하는 경우에는 뇌파 검사를 반복 시행하는 것이 중요하다.

 MRI는 발작을 일으키는 구조적인 뇌 병변을 찾아내는데 가장 중요한 진단적 검사입니다. MRI는 구조적인 이상을 발견하는 데 있어 과거에 주로 사용되던 전산화단층촬영술(CT)보다 민감도와 특이도가 높기 때문에 근래에는 뇌전증의 원인 규명에 가장 선호되는 영상방법이다. 즉, MRI를 시행해 그 부위에 해마경화증, 피질이형성증, 뇌종양, 혈관기형, 해면혈관종, 뇌경색 등의 뇌전증을 일으키는 원인이 되는 구조적인 이상을 찾게 된다. 일반적으로 이러한 국소성 뇌 병변이 관찰되는 경우에는 약물치료에 의해 발작이 조절되는 확률이 저조한 것으로 알려져 있다. 뇌전증의 진단에 도움이 되는 다른 검사는 비디오-뇌파검사, SPECT, 양전자방출단층촬영(PET) 등이 있다. 특히 수술적 치료의 대상이 되는 약물불응성 뇌전증 환자에서 이러한 검사들을 통해 뇌전증 병소를 국소화하는 작업을 수행하게 되고, 뇌전증병소의 범위와 위치를 확인하게 되면, 발작의 관해를 위한 수술적 치료를 시행하게 된다.

뇌전증의 치료

 일반적으로 뇌전증 환자의 50~60%는 약물치료에 의해 뇌전증 발작의 재발을 완전히 예방함으로써 자유로운 사회생활을 영위할 수 있다. 나머지 20~30%의 환자들도 항뇌전증 약제 복용으로 일상생활로 복귀가 가능할 정도로 충분한 조절이 가능하다. 그러나 약 10~20%의 환자는 적극적인 약물치료에도 불구하고, 발작이 조절되지 않는 난치성 뇌전증 환자다. 최근 여러 가지 종류의 새로운 항뇌전증 약제들이 소개되어 뇌전증의 약물치료가 과거와는 달리 매우 전문화되고, 환자 개개인의 특성을 고려한 맞춤형 약물치료의 개념으로 발전하고 있다. 따라서, 뇌전증의 약물치료는 과거와는 달리, 특별한 부작용이 없는 안전한 치료법으로 발전했다. 만일 한 가지 약제로 발작의 조절이 불충분한 경우에는, 서로 다른 작용기전을 지니고 있는 약제들을 적절하게 복합 투여하는 약물치료법을 시행하게 된다.

 이러한 적극적인 약물치료에도 불구하고, 발작이 지속적해서 재발하는 난치성(또는 약물불응성) 뇌전증 환자들에서는 수술적 치료나 전기자극술, 또는 식이요법등의 다양한 치료방법을 통해 최대한의 뇌전증 발작 조절이 가능하다. 글: 인제대학교 해운대백병원 뇌전증센터 이병인 교수(신경과)